🔬 Algunos científicos convierten su propia enfermedad rara en objeto de estudio. Francesca Granata investiga porfirias tras recibir un diagnóstico de protoporfiria eritropoyética; Sonia Vallabh codirige un programa contra la enfermedad priónica que afecta a su familia. Sus vivencias también influyen en cómo diseñan ensayos y apoyan a otros pacientes.
Granata sufrió desde niña episodios de dolor cutáneo que la obligaban a pasar diez días en una habitación oscura. En 2008 recibió el diagnóstico de protoporfiria eritropoyética, un trastorno hereditario en el que se acumulan protoporfirinas en los glóbulos rojos. Hoy trabaja en enfermedades hematológicas raras e inflamación, y fundó redes de pacientes sobre porfiria.
Vallabh dejó el derecho tras saber que porta una mutación en PRNP, después de que su madre muriera por enfermedad priónica genética. Junto con Eric Minikel codirige en el Broad Institute un programa que busca fármacos preventivos. El ensayo PRiSM, iniciado en abril, evalúa seguridad, tolerancia y farmacocinética de ARN interferente pequeño en personas con enfermedad priónica con síntomas.
David Fajgenbaum, diagnosticado con enfermedad de Castleman, atribuye a sirolimus más de 12 años sin recaídas. Su iniciativa Every Cure revisó más de 14 000 ideas para reutilizar medicamentos y mantiene 12 programas activos. Dos hallaron pautas eficaces en estudios clínicos preliminares para enfermedades raras.
✅ La experiencia personal puede ayudar a anticipar barreras que afrontan quienes participan en ensayos, como efectos adversos, agujas o resonancias. Pero los propios investigadores reconocen el riesgo de sesgo y recomiendan controles externos y comités éticos. PRiSM aún evalúa seguridad, y los resultados sobre reutilización de fármacos siguen siendo preliminares.
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