🔬 Un análisis de 928 personas y siete tipos de células sanguíneas sugiere que muchas variantes genéticas influyen en rasgos complejos al regular genes de formas distintas según el tipo celular. El equipo aplicó su modelo CIGMA a datos de ARN de célula única y replicó el patrón en un segundo conjunto de datos.
Los eQTL son variantes que se asocian con cambios en la expresión de un gen. En la cohorte OneK1K, los autores hallaron 193 genes con eQTL específicos de un tipo celular. Estos genes se enriquecieron en la heredabilidad de 4 de 7 rasgos relacionados con la sangre, algo que no observaron en los eQTL compartidos entre tipos celulares.
El modelo CIGMA calcula cuánta variación genética comparten las células y cuánta depende de cada tipo celular, sin buscar solo variantes con señal estadística fuerte. Los eQTL trans fueron sobre todo específicos de tipo celular (59,4 %), mientras los cis fueron en su mayoría compartidos (31,1 % específicos).
✅ El trabajo sugiere que mezclar tipos celulares en muestras de tejido puede ocultar parte de la regulación genética ligada a rasgos complejos. El análisis se centró en células mononucleares de sangre periférica y el propio método produce estimaciones más ruidosas; además, no puede vincular señales de estudios genéticos con variantes concretas.
