🔬 Google DeepMind presentó el 8 de septiembre AlphaGenome Atlas, una base de datos gratuita con 9 000 millones de cambios posibles en el ADN humano. Para cada uno estima el efecto en distintos tejidos y procesos celulares. Busca acercar la IA a más investigadores, pero los expertos consultados por Live Science advierten que sus predicciones no siempre aciertan.
¿Qué pasa si cambias una sola letra entre las cerca de 3 000 millones que forman nuestro genoma? Hace un año, DeepMind lanzó AlphaGenome, un modelo que predice cómo esos cambios alteran proteínas y células. Alrededor del 98 % de nuestro ADN no codifica proteínas, pero sí regula cuándo y cómo se leen los genes. Esas instrucciones están dispersas: AlphaGenome permitía ver cómo un solo par de letras influye en hasta 1 millón de pares vecinos, un alcance mayor que el de modelos previos.
El problema era el acceso. Usarlo exigía experiencia en bioinformática para manejar su interfaz de programación, y calcular cada efecto saturaba los ordenadores académicos. Para Atlas, DeepMind calculó de antemano todos los cambios de letra posibles y liberó el resultado: 1 petabyte, o 1 millón de gigabytes. Ahora basta un portal web. «No necesitas ser experto en estos métodos para buscar algo en un navegador», resume Tuuli Lappalainen, del KTH Royal Institute of Technology de Estocolmo.
Atlas añade una puntuación simple, el AlphaGenome Variant Impact score, que predice cuánto efecto biológico tendrá un cambio. En un preprint (pendiente de revisión por pares), DeepMind mostró que la puntuación separaba mutaciones ligadas a enfermedades de otras inofensivas en un conjunto de datos clínicos. Greg Findlay, del Francis Crick Institute de Londres, lo ve como «un gran recurso».
Pero no es infalible. Un preprint del 11 de septiembre, dirigido por Katie Pollard (Gladstone Institutes y Universidad de California en San Francisco), sugiere que AlphaGenome detecta bien las mutaciones causales, aunque subestima su impacto una y otra vez. Tampoco logra siempre vincular los elementos reguladores con los genes que controlan, sobre todo cuando están lejos en el genoma. «No es el santo grial», resume Lappalainen.
✅ Atlas podría acelerar el trabajo de quien necesita revisar listas de variantes genéticas sin saber programar. El límite: sus predicciones deben tomarse «con cautela», según Lappalainen, y los experimentos de laboratorio siguen siendo imprescindibles para comprobarlas y generar datos nuevos. «En biología seguimos muy limitados por los datos», advierte.
