🔬 ¿Cómo evoluciona una región del ADN que debe ser estable? Un estudio publicado en Nature midió las mutaciones en los centrómeros de la planta Arabidopsis thaliana. Allí, las mutaciones puntuales se acumulan casi diez veces más rápido que en el resto del genoma. Además, las inserciones y deleciones de miles de bases añaden o quitan solo repeticiones completas.
Los centrómeros son las regiones que permiten repartir bien los cromosomas cuando la célula se divide. En Arabidopsis están formados por una unidad de 178 pares de bases (CEN178), repetida en bloques casi idénticos que ocupan megabases. Cómo surgen esos bloques seguía sin aclararse.
El equipo analizó líneas de acumulación de mutaciones: plantas propagadas por autopolinización, una semilla por generación. Para separar mutaciones reales de errores de ensamblaje, generó varios genomas independientes de cada planta con PacBio y Oxford Nanopore. En ocho líneas propagadas durante 32 generaciones hallaron 270 mutaciones en los centrómeros: 208 puntuales y 56 inserciones o deleciones grandes, de 177 a 5 507 pares de bases. Todas estas últimas conservaron el patrón de la repetición.
La tasa de mutaciones puntuales fue de 6,5 × 10⁻⁸ por posición y generación. Según los autores, cerca del 70 % procede de la conversión génica no alélica: la célula copia tramos cortos de una repetición cercana. Las plantas sin la helicasa RTEL1, que frena la recombinación excesiva, acumularon en 21 generaciones casi tantas inserciones y deleciones como las normales en 256. Esto apunta a la reparación del ADN guiada por homología como motor principal.
Simulaciones de 150 000 generaciones con ese espectro reprodujeron el número y el tamaño de los bloques homogéneos de los centrómeros naturales. Para frenar su crecimiento hicieron falta deleciones raras de unas 0,5 megabases, cuyas huellas aparecieron al comparar 114 genomas de la especie. En cambio, los transposones no se movieron: ni en 256 generaciones de laboratorio ni en unas 1 500 generaciones de un linaje natural que colonizó Norteamérica.
✅ El trabajo sugiere que cambios pequeños y frecuentes bastan para construir la enorme arquitectura de los centrómeros, sin recurrir a grandes reordenamientos. El límite: estos experimentos solo captan mutaciones frecuentes, y las deleciones de megabases se infieren de comparaciones y simulaciones, no se observaron en directo. Además, el estudio abarca una sola especie vegetal.
