Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, un recurso que predice los efectos de 9 000 millones de cambios de una sola letra del ADN humano: todas las mutaciones posibles. El atlas añade inserciones y deleciones observadas y ofrece un puntaje para priorizar variantes que podrían importar en biología o enfermedad.
Para crearlo, el equipo calculó tres cambios posibles para cada letra del genoma humano. El resultado ocupa 1 petabyte e incluye más de 100 millones de inserciones o deleciones cortas vistas en genomas humanos. El atlas permite consultar predicciones sin escribir código, una barrera que limitaba el uso del modelo AlphaGenome.
Cada variante reúne miles de predicciones, desde los tejidos donde se expresa un gen cercano hasta la forma de la cromatina. El equipo creó además el puntaje AlphaGenome Variant Impact (AVI). En un preprint pendiente de revisión por pares, el puntaje distinguió cambios que causan enfermedad de variantes inocuas en una base de datos clínica.
Las predicciones también ayudaron a un equipo del Broad Institute a priorizar una variante no codificante como posible causa de epilepsia grave. Con ellas, los autores mapearon miles de motivos de ADN e infirieron papeles posibles en distintos tipos celulares: activar o reprimir genes, o cambiar la accesibilidad del ADN.
✅ El atlas podría ayudar a investigar enfermedades raras sin explicación y a explorar cómo el ADN regula la actividad de los genes. Sus resultados son predicciones: no sustituyen los experimentos ni el análisis de cada caso al buscar un diagnóstico. ⚕️ No es consejo médico.
