🔬 Un estudio publicado en Nature apunta a BACH2 como un freno de la hemoglobina fetal en células humanas. El equipo combinó datos genéticos de 28 279 personas con pruebas celulares para estudiar cómo actúa. El hallazgo sugiere una posible vía terapéutica para la anemia falciforme y la beta talasemia.
La hemoglobina fetal (HbF) da paso a la forma adulta poco después del nacimiento. Mantener niveles elevados tras la infancia puede aliviar los síntomas de estas dos enfermedades. Los investigadores analizaron datos de 11 cohortes de ascendencia europea, africana y asiática. Encontraron 91 señales genéticas asociadas con los niveles de HbF en 12 regiones: ocho alcanzaron el umbral estadístico principal; cuatro, uno menos exigente.
El equipo centró sus pruebas en BACH2. Introducir la variante genética rs1010474-C en células precursoras de la sangre redujo los niveles de BACH2 y elevó la HbF. Otras pruebas que redujeron BACH2 también aumentaron la hemoglobina fetal; elevarlo produjo el efecto opuesto.
Los experimentos apuntan a un mecanismo: BACH2 limita a NRF2, una proteína que favorece que se activen los genes de gamma globina, componente de la HbF. Al reducir BACH2, NRF2 se acumuló en zonas que regulan esos genes. Esta vía actuó al margen de BCL11A, otro freno conocido de la HbF. Reducir ambos frenos produjo un aumento mayor que reducir cada uno por separado.
✅ Los resultados sugieren otra vía para explorar tratamientos que eleven la hemoglobina fetal, quizá combinada con estrategias dirigidas a BCL11A. Las pruebas que modificaron esta vía se hicieron en cultivos celulares: el estudio no evaluó su beneficio terapéutico en pacientes.
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