🔬 Las pruebas genéticas podrían acortar la búsqueda de respuestas para quienes viven con enfermedades raras. A finales de 2025, la Red de Enfermedades No Diagnosticadas de Estados Unidos había evaluado a más de 3 000 pacientes. Logró diagnosticar al 30 %: encontrar la respuesta puede ayudar a evitar tratamientos ineficaces o dañinos.
Las personas con enfermedades raras tardan, en promedio, entre cinco y siete años en obtener un diagnóstico y consultan a 12 especialistas. Los investigadores han documentado más de 10 000 enfermedades raras; cerca del 80 % tienen origen genético. Aunque cada una afecta a pocas personas, más de 30 millones viven con una enfermedad rara o sin diagnosticar en Estados Unidos.
La red trabaja con 24 centros clínicos para probar nuevas herramientas. Entre sus métodos figuran leer el genoma completo y analizar ARN, que revela qué genes están activos en distintas células. También recurre a moscas, gusanos y peces cebra para buscar variantes genéticas que podrían estar vinculadas con enfermedades. Otra estrategia compara las variantes del paciente con las de sus progenitores biológicos.
El alcance de estas pruebas varía según los síntomas. Un estudio de 2025 con 400 pacientes sugiere que leer el exoma o el genoma ayuda más cuando hay síntomas neurológicos. El exoma reúne los genes que codifican proteínas y representa cerca del 2 % del ADN. Los cuadros más complejos tuvieron más probabilidades de quedar sin diagnóstico pese a las pruebas.
✅ Poner nombre a una enfermedad puede orientar los cuidados y evitar años de respuestas parciales. El límite es claro: la red encontró respuestas para menos de un tercio de los pacientes evaluados. Además, obtener un diagnóstico no garantiza un tratamiento: menos del 5 % de las enfermedades raras tienen uno aprobado por la FDA.
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