🔬 Un hombre con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de avance lento mejoró sus síntomas y sigue ejerciendo como médico un año después de recibir el primer fármaco diseñado contra la mutación concreta que causa su ELA. El caso, tratado con una terapia de ARN llamada oligonucleótido antisentido, se publica esta semana en Med.
La ELA mata las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. Aparecen debilidad muscular, problemas para hablar y parálisis progresiva. La mayoría de los pacientes acaba necesitando un ventilador y la muerte llega a menudo por fallo respiratorio. No hay cura, las opciones de tratamiento son escasas y la esperanza de vida tras el diagnóstico ronda los dos a cinco años. Solo entre el 5 % y el 10 % de los afectados tiene una mutación genética conocida.
La de este paciente está en el gen CHCHD10 y aparece en menos del 1 % de quienes heredan la enfermedad. Ese gen fabrica una proteína que mantiene en marcha las mitocondrias, los orgánulos que generan la energía de la célula. Los fallos del gen dañan esas mitocondrias y contribuirían a la muerte de las neuronas. La terapia antisentido no altera los genes: usa hebras cortas de material genético para atacar el ARN que produce el gen y así fabricar menos proteína.
Entre abril de 2024 y abril de 2025 el hombre recibió tres dosis de 50 mg en la columna y luego tres de 75 mg. No sufrió efectos adversos graves ni mostró señales de deterioro cognitivo. Al año, sus niveles en sangre de cadena ligera de neurofilamento —un marcador que liberan las neuronas dañadas— habían vuelto al rango normal. También mejoró en un test que mide movimiento, respiración y estado neurológico.
✅ Steve Vucic, neurólogo de la Universidad de Sídney, llama a esto un «primer paso emocionante», pero avisa: es pronto para saber si el fármaco frena la enfermedad o la cura. Harán falta dos o tres años más de seguimiento y probarlo en más personas. El límite es evidente: se trata de un solo paciente, y algunos enfermos de ELA mejoran de forma pasajera sin tratamiento, aunque el coautor Björn Oskarsson, de la Clínica Mayo en Jacksonville, señala que una mejora sostenida sin fármaco es rara. Lo llamativo del caso es lo rápido que fue todo: este fármaco tardó tres años en desarrollarse, frente a la década larga que costaron los antisentido dirigidos a mutaciones más comunes. Para Fleur Garton (Universidad de Queensland), estas terapias son el futuro del tratamiento de la ELA, incluso para mutaciones únicas.
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