🔬 Investigadores vincularon la variante hereditaria EGFR T790M con un mayor riesgo de cáncer de pulmón. Entre quienes nunca fumaron, sus portadores tuvieron un riesgo 62 veces mayor que quienes no la tenían. El hallazgo plantea revisar cómo detectar este cáncer en personas portadoras, aunque nunca hayan fumado.
El estudio, publicado en Science, analizó datos genéticos y de salud de más de 3,3 millones de usuarios de 23andMe. Todos habían autorizado el uso de sus datos para investigar. El gen EGFR ayuda a controlar cómo crecen, se dividen y sobreviven las células.
La variante apareció en una de cada 15 850 personas de ascendencia europea estudiadas. Entre participantes nacidos en Alabama, Mississippi y Tennessee, la frecuencia alcanzó una de cada 2 078. Los investigadores no encontraron vínculos con otros tipos de cáncer ni con enfermedades pulmonares no cancerosas.
Los portadores desarrollaron cáncer de pulmón unos cinco años antes, en promedio, que quienes no tenían la variante. Un ensayo clínico en marcha evalúa pruebas de detección mediante tomografía en personas portadoras. También estudiará cómo cambia su riesgo con la edad.
✅ Estos datos podrían ayudar a orientar cuándo comenzar las pruebas de detección en personas con esta variante. Aún falta establecer cuándo y con qué frecuencia realizarlas. Además, el estudio se centró en personas de ascendencia europea y la variante es tan rara que explicaría pocos casos totales.
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