🔬 Un equipo ensambló y caracterizó 2 110 centrómeros humanos completos de 65 personas, de cinco grupos continentales y 28 poblaciones. El análisis, ampliado hasta 8 340 centrómeros, identificó 226 haplotipos y mostró que estas regiones del cromosoma cambian a ritmos muy distintos.
Los centrómeros ayudan a separar los cromosomas durante la mitosis y la meiosis, pero sus secuencias repetidas dificultaban estudiarlos por completo. Con lecturas largas, perfiles de metilación y cromatina CENP-A, el equipo detectó 1 870 variantes de repeticiones α-satélite. El 94 % tenía un sitio de cinetocoro, el 6 % tenía dos y uno de los 2 110 tenía tres.
El sitio del cinetocoro se asoció con secuencias más homogéneas. Las tasas de mutación variaron 20 veces entre cromosomas y fueron, de media, 16,4 veces mayores que en las secuencias únicas cercanas. En una familia de cuatro generaciones, ese sitio acumuló mutaciones de nucleótido único 1,8 veces más que el resto de su matriz activa.
✅ El mapa permite seguir cómo la secuencia, la estructura y la cromatina de los centrómeros cambian entre poblaciones y generaciones. Aunque reúne miles de centrómeros, la muestra inicial contiene 65 personas y las asociaciones observadas no prueban por sí solas el mecanismo: los autores proponen experimentos celulares para ponerlo a prueba.
