🔬 Un obituario de Nature repasa el legado de Robert Williamson, quien investigó en la Universidad de Glasgow. Localizó genes ligados a la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne. Su trabajo impulsó pruebas genéticas y amplió el asesoramiento a familias afectadas por esta última enfermedad.
Williamson estuvo entre los primeros investigadores que usaron marcadores de ADN para localizar genes asociados con enfermedades humanas. Ese trabajo permitió desarrollar pruebas para detectar portadores de alteraciones ligadas a la distrofia muscular de Duchenne. En Glasgow, donde comenzó a trabajar en 1963, su grupo también mostró que las talasemias a menudo se debían a pérdidas de fragmentos en genes de la α-globina y la hemoglobina fetal. Después colaboró en pruebas para portadores y métodos de diagnóstico prenatal.
En 1970, Williamson describió fragmentos de ADN libre que entorpecían sus experimentos. Informó que procedían de núcleos de células que habían muerto durante el desarrollo. En ese mismo artículo describió la «escalera de nucleosomas»: un patrón de bandas en gel que reflejaba cómo se organizaba el ADN en los cromosomas. El trabajo apareció décadas antes de que el ADN libre se convirtiera en una herramienta diagnóstica para el cáncer y otras enfermedades.
Su carrera también lo llevó a colaborar con grupos de pacientes y el gobierno británico. Tras mudarse a Australia, asesoró a varios dirigentes y ministros sobre política científica y ética médica. Le preocupaban los dilemas del cribado genético de poblaciones enteras y del uso de células madre en investigación.
✅ Su trayectoria muestra cómo localizar genes puede ampliar las herramientas de diagnóstico y el apoyo a las familias. El obituario repasa avances históricos; no presenta nuevos resultados clínicos ni compara la eficacia de las pruebas.
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